Обнаружена связь между обменом аминокислот и гиперподвижностью суставов при аутизме

Аминокислоты — это своеобразные «кирпичи», которые образуют белки. Из белков состоят не только мышцы и внутренние органы, но и ферменты и гормоны. Они управляют жизнедеятельностью человека, обеспечивают его здоровый рост и развитие. Недостаток или избыток аминокислот в организме ведет к проблемам со здоровьем. Нарушить баланс аминокислот может, например, расстройство аутистического спектра (РАС). Оно проявляется в раннем детстве и сопровождает человека на протяжении всей жизни. До сих пор неизвестно, как именно РАС влияет на аминокислотный состав и какие последствия это несет для организма. Исследователи выяснили, что содержание аминокислоты гидроксипролина в организме детей с РАС превышает нормальные показатели — это может быть связано с гиперподвижностью суставов, которая часто наблюдается у пациентов с РАС.

«Существующие данные об уровне аминокислот при РАС довольно противоречивы. Эти противоречия могут возникать из-за возрастных, гендерных различий, особенностей клиники и других параметров. Данные об уровне одновременно нескольких аминокислот могут помочь выявить особенности метаболизма при РАС, поэтому целью нашего исследования стало изучение уровня аминокислот в сыворотке крови у детей», — говорит кандидат медицинских наук Алексей Тиньков, преподаватель кафедры элементологии РУДН и ЯрГУ.

В исследовании участвовало 97 мальчиков в возрасте от 3 до 14 лет. У 64 из них было диагностировано расстройство аутистического спектра. Уровень аминокислот в сыворотке крови исследователи измеряли с помощью высокоэффективной жидкостной хроматографии с УФ-детектированием. Этот метод позволяет проводить разделение проб на составляющие их компоненты и измерять их концентрацию.

Больше всего с РАС оказались связаны 4 аминокислоты — лейцин, серин, тирозин и гидроксипролин. Последний входит в состав коллагена, который составляет основу соединительных тканей — сухожилий, костей, хрящей. Поэтому исследователи предположили, что повышенное содержание гидроксипролина может быть причиной гипермобильности суставов — по разным оценкам этот диагноз встречается у 15%-50% детей с РАС. У здоровых детей уровень гидроксипролина составлял 0,87 мг на литр, у детей с расстройствами аутистического спектра — 1,7 мг. Медики также выяснили, что у детей с РАС на 15-28% снижено содержание аминокислот аргинина, глутамина, гистидина, лейцина, лизина, фенилаланина, серина, таурина, триптофана и треонина. Они отвечают, например, за рост и восстановление тканей. Медики отмечают, что дефицит этих аминокислот может влиять на психомоторное развитие ребенка.

«Мы предположили, что повышенное содержание гидроксипролина может быть связано с гипермобильностью суставов. Дефицит других аминокислот может влиять на нейрональную дисфункцию. Дальнейшее исследование поможет найти потенциальные мишени для профилактической терапии. Гипотетически, нормализация аминокислотного баланса может стать дополнительным инструментом для лечения РАС», — доктор медицинских наук, профессор Анатолий Скальный, заведующий кафедрой медицинской элементологии РУДН.

Работа опубликована в журнале Research in Autism Spectrum Disorders.